Perfilamento genômico e molecular abrangente para cada paciente
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Medicina de Precisão, Projetada para a LATAM
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Nosso portfólio de testes genômicos e moleculares foi projetado para ajudar os médicos a identificar mudanças biológicas específicas, selecionar terapias direcionadas e otimizar o tratamento para pacientes em oncologia, doenças raras, cardiologia e neurologia. Todos os ensaios são processados nos laboratórios certificados pela ISO da Biomakers, garantindo precisão, consistência e rapidez na entrega.
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Oncologia
Cardiologia, Neurologia e Doenças Raras
Oncologia
BRCA 1 e 2 (Germinal / Somático)
Descrição do Teste
O Ensayo de Pesquisa BRCA é um painel de sequenciamento de próxima geração (NGS) direcionado, projetado para detectar uma ampla gama de variantes em BRCA1 e BRCA2, incluindo SNPs, indels e grandes indels dentro das regiões codificadoras e limites intrônicos selecionados.
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Painel Optimus
Descrição do Teste
Optimus é um painel NGS direcionado projetado para detectar alterações genômicas-chave em genes de tumores sólidos clinicamente relevantes.
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Painel BMK HRR
Descrição do Teste
O Painel BMK HRR é um ensaio NGS direcionado projetado para detectar variantes patogênicas em genes na via de reparo por recombinação homóloga (HRR).
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Painel BMK HRD
Descrição do Teste
O Painel HRD da BMK é um ensaio abrangente que avalia deficiência de recombinação homóloga (HRD) por meio de sequenciamento direcionado de genes de HRR combinado com sequenciamento de genoma inteiro de baixo custo (lpWGS).
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Optimus 500
Descrição do Teste
TSO 500, comercializado como OPTIMUS 500™, é um teste abrangente de perfil genômico que visa 523 genes em DNA e RNA.
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Óptimus Líquido
Descrição do Teste
TSO 500, comercializado como OPTIMUS 500™, é um teste abrangente de perfil genômico que visa 523 genes em DNA e RNA.
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BMK 500
Descrição do Teste
BMK 500 é um ensaio de sequenciamento de próxima geração (NGS) direcionado que fornece uma solução abrangente de perfilagem genômica para tecidos de tumor sólidos FFPE.
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Cardiologia, Neurologia, Doenças Raras e
A Biomakers oferece testes genéticos avançados para uma ampla gama de condições hereditárias raras, usando MLPA, métodos baseados em PCR, sequenciamento Sanger e sequenciamento de próxima geração (NGS).
Apoiamos a avaliação de distúrbios neuromusculares, metabólicos, cardíacos, vasculares e neuropáticos hereditários, com painéis genéticos personalizados adaptados à apresentação clínica de cada paciente.
Distúrbios neuromusculares
Atrofia Muscular Espinhal (AME), Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), Ataxia de Friedreich
Distúrbios metabólicos / sistêmicos
amiloidose hATTR, porfiriás, hipercolesterolemia familiar, hiperoxalúria primária
Doença cardiovascular e neuropática
Neuropatias hereditárias, cardiomiopatias
Distúrbios genéticos cardíacos
Cardiomiopatia hipertrófica, Síndrome do QT longo, cardiomiopatias hereditárias
Malformações vasculares e linfáticas
Malformações vasculares congênitas, malformações linfáticas
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BRCA 1 e 2 (Germinal / Somático)
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O Ensayo de Pesquisa BRCA é um painel de sequenciamento de próxima geração (NGS) direcionado, projetado para detectar uma ampla gama de variantes em BRCA1 e BRCA2, incluindo SNPs, indels e grandes indels dentro das regiões codificadoras e limites intrônicos selecionados.
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Painel Optimus
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Optimus é um painel NGS direcionado projetado para detectar alterações genômicas-chave em genes de tumores sólidos clinicamente relevantes.
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Painel BMK HRR
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O Painel BMK HRR é um ensaio NGS direcionado projetado para detectar variantes patogênicas em genes na via de reparo por recombinação homóloga (HRR).
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O Painel HRD da BMK é um ensaio abrangente que avalia deficiência de recombinação homóloga (HRD) por meio de sequenciamento direcionado de genes de HRR combinado com sequenciamento de genoma inteiro de baixo custo (lpWGS).
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Optimus 500
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TSO 500, comercializado como OPTIMUS 500™, é um teste abrangente de perfil genômico que visa 523 genes em DNA e RNA.
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TSO 500, comercializado como OPTIMUS 500™, é um teste abrangente de perfil genômico que visa 523 genes em DNA e RNA.
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BMK 500
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BMK 500 é um ensaio de sequenciamento de próxima geração (NGS) direcionado que fornece uma solução abrangente de perfilagem genômica para tecidos de tumor sólidos FFPE.
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A Biomakers oferece testes genéticos avançados para uma ampla gama de condições hereditárias raras, usando MLPA, métodos baseados em PCR, sequenciamento Sanger e sequenciamento de próxima geração (NGS).
Apoiamos a avaliação de distúrbios neuromusculares, metabólicos, cardíacos, vasculares e neuropáticos hereditários, com painéis genéticos personalizados adaptados à apresentação clínica de cada paciente.
Distúrbios neuromusculares
Atrofia Muscular Espinhal (AME), Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), Ataxia de Friedreich
Distúrbios metabólicos / sistêmicos
hATTR amiloidose, porfirias, hipercolesterolemia familiar,
hiperoxaluria primária
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Neuropatias hereditárias,
cardiomiopatias
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Cardiomiopatia hipertrófica, Síndrome do QT longo, cardiomiopatias hereditárias
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Painel Optimus
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Painel BMK HRR
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Optimus 500
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TSO 500, comercializado como OPTIMUS 500™, é um teste abrangente de perfil genômico que visa 523 genes em DNA e RNA.
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Óptimus Líquido
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TSO 500, comercializado como OPTIMUS 500™, é um teste abrangente de perfil genômico que visa 523 genes em DNA e RNA.
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BMK 500
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BMK 500 é um ensaio de sequenciamento de próxima geração (NGS) direcionado que fornece uma solução abrangente de perfilagem genômica para tecidos de tumor sólidos FFPE.
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A Biomakers oferece testes genéticos avançados para uma ampla gama de condições hereditárias raras, usando MLPA, métodos baseados em PCR, sequenciamento Sanger e sequenciamento de próxima geração (NGS).
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Distúrbios neuromusculares
Atrofia Muscular Espinhal (AME), Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), Ataxia de Friedreich
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