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Perfilamento genômico e molecular abrangente para cada paciente
Medicina de Precisão, Projetada para a LATAM
Medicina de Precisão, Projetada para a LATAM
Nosso portfólio de testes genômicos e moleculares foi projetado para ajudar os médicos a identificar mudanças biológicas específicas, selecionar terapias direcionadas e otimizar o tratamento para pacientes em oncologia, doenças raras, cardiologia e neurologia. Todos os ensaios são processados nos laboratórios certificados pela ISO da Biomakers, garantindo precisão, consistência e rapidez na entrega.
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Oncologia
Cardiologia, Neurologia e Doenças Raras
Oncologia
BRCA 1 e 2 (Germinal / Somático)
Descrição do Teste
BRCA 1 e 2 é um painel de sequenciamento de próxima geração (NGS) direcionado, projetado para detectar uma ampla gama de variantes em BRCA1 e BRCA2, incluindo SNPs, indels e grandes indels dentro das regiões codificadoras e limites intrônicos selecionados.
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Optimus
Descrição do Teste
OPTIMUS é um painel de NGS direcionado de DNA + RNA de 55 genes, projetado para detectar as principais alterações genômicas em genes de tumores sólidos clinicamente relevantes.
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BMK HRR
Descrição do Teste
BMK HRR é um ensaio NGS direcionado projetado para detectar variantes patogênicas em genes na via de reparo por recombinação homóloga (HRR).
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BMK HRD Plus
Descrição do Teste
BMK HRD Plus inclui 46 genes HRR (reparo por recombinação homóloga), tais como BRCA1 e BRCA2. Também mede a instabilidade genômica por meio da perda de heterozigosidade (LOH) tanto em nível gênico quanto de amostra com alta precisão, utilizando a Métrica de Instabilidade Genômica (GIM) para avaliar o status de HRD.
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Optimus 500
Descrição do Teste
OPTIMUS 500™ é um ensaio de perfilamento genômico abrangente que analisa 523 genes em DNA e RNA
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Optimus Liquid
Descrição do Teste
OPTIMUS Liquid™ detecta alterações genômicas clinicamente relevantes por meio de biópsia líquida (ctDNA em plasma). O painel de 33 genes auxilia na seleção de terapias, no monitoramento de resistência e na oncologia de precisão quando não há disponibilidade de tecido
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BMK 500
Descrição do Teste
BMK 500 é um ensaio de sequenciamento de próxima geração (NGS) direcionado que fornece uma solução abrangente de perfilagem genômica para tecidos de tumor sólidos FFPE.
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Cardiologia, Neurologia e Doenças Raras
A Biomakers oferece testes genéticos avançados para uma ampla gama de condições hereditárias raras, usando MLPA, métodos baseados em PCR, sequenciamento Sanger e sequenciamento de próxima geração (NGS).
Apoiamos a avaliação de distúrbios neuromusculares, metabólicos, cardíacos, vasculares e neuropáticos hereditários, com painéis genéticos personalizados adaptados à apresentação clínica de cada paciente.
Distúrbios neuromusculares
Atrofia Muscular Espinhal (AME), Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), Ataxia de Friedreich
Distúrbios metabólicos / sistêmicos
amiloidose hATTR, porfiriás, hipercolesterolemia familiar, hiperoxalúria primária
Doença cardiovascular e neuropática
Neuropatias hereditárias, cardiomiopatias
Distúrbios genéticos cardíacos
Cardiomiopatia hipertrófica, Síndrome do QT longo, cardiomiopatias hereditárias
Malformações vasculares e linfáticas
Malformações vasculares congênitas, malformações linfáticas
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BRCA 1 e 2 (Germinal / Somático)
Descrição do Teste
BRCA 1 e 2 é um painel de sequenciamento de próxima geração (NGS) direcionado, projetado para detectar uma ampla gama de variantes em BRCA1 e BRCA2, incluindo SNPs, indels e grandes indels dentro das regiões codificadoras e limites intrônicos selecionados.
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Optimus
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OPTIMUS é um painel de NGS direcionado de DNA + RNA de 55 genes, projetado para detectar as principais alterações genômicas em genes de tumores sólidos clinicamente relevantes.
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BMK HRR
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BMK HRR é um ensaio NGS direcionado projetado para detectar variantes patogênicas em genes na via de reparo por recombinação homóloga (HRR).
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BMK HRD Plus
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BMK HRD Plus inclui 46 genes HRR (reparo por recombinação homóloga), tais como BRCA1 e BRCA2. Também mede a instabilidade genômica por meio da perda de heterozigosidade (LOH) tanto em nível gênico quanto de amostra com alta precisão, utilizando a Métrica de Instabilidade Genômica (GIM) para avaliar o status de HRD.
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Optimus 500
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OPTIMUS 500™ é um ensaio de perfilamento genômico abrangente que analisa 523 genes em DNA e RNA
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Optimus Liquid
Descrição do Teste
OPTIMUS Liquid™ detecta alterações genômicas clinicamente relevantes por meio de biópsia líquida (ctDNA em plasma). O painel de 33 genes auxilia na seleção de terapias, no monitoramento de resistência e na oncologia de precisão quando não há disponibilidade de tecido
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BMK 500
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BMK 500 é um ensaio de sequenciamento de próxima geração (NGS) direcionado que fornece uma solução abrangente de perfilagem genômica para tecidos de tumor sólidos FFPE.
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Cardiologia, Neurologia e Doenças Raras
A Biomakers oferece testes genéticos avançados para uma ampla gama de condições hereditárias raras, usando MLPA, métodos baseados em PCR, sequenciamento Sanger e sequenciamento de próxima geração (NGS).
Apoiamos a avaliação de distúrbios neuromusculares, metabólicos, cardíacos, vasculares e neuropáticos hereditários, com painéis genéticos personalizados adaptados à apresentação clínica de cada paciente.
Distúrbios neuromusculares
Atrofia Muscular Espinhal (AME), Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), Ataxia de Friedreich
Distúrbios metabólicos / sistêmicos
hATTR amiloidose, porfirias, hipercolesterolemia familiar,
hiperoxaluria primária
Doença cardiovascular e neuropática
Neuropatias hereditárias,
cardiomiopatias
Distúrbios genéticos cardíacos
Cardiomiopatia hipertrófica, Síndrome do QT longo, cardiomiopatias hereditárias
Malformações vasculares e linfáticas
Malformações vasculares congênitas, malformações linfáticas
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BRCA 1 e 2 (Germinal / Somático)
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BRCA 1 e 2 é um painel de sequenciamento de próxima geração (NGS) direcionado, projetado para detectar uma ampla gama de variantes em BRCA1 e BRCA2, incluindo SNPs, indels e grandes indels dentro das regiões codificadoras e limites intrônicos selecionados.
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OPTIMUS é um painel de NGS direcionado de DNA + RNA de 55 genes, projetado para detectar as principais alterações genômicas em genes de tumores sólidos clinicamente relevantes.
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BMK HRR
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BMK HRR é um ensaio NGS direcionado projetado para detectar variantes patogênicas em genes na via de reparo por recombinação homóloga (HRR).
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BMK HRD Plus
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BMK HRD Plus inclui 46 genes HRR (reparo por recombinação homóloga), tais como BRCA1 e BRCA2. Também mede a instabilidade genômica por meio da perda de heterozigosidade (LOH) tanto em nível gênico quanto de amostra com alta precisão, utilizando a Métrica de Instabilidade Genômica (GIM) para avaliar o status de HRD.
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Optimus 500
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OPTIMUS 500™ é um ensaio de perfilamento genômico abrangente que analisa 523 genes em DNA e RNA
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OPTIMUS Liquid™ detecta alterações genômicas clinicamente relevantes por meio de biópsia líquida (ctDNA em plasma). O painel de 33 genes auxilia na seleção de terapias, no monitoramento de resistência e na oncologia de precisão quando não há disponibilidade de tecido
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BMK 500
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BMK 500 é um ensaio de sequenciamento de próxima geração (NGS) direcionado que fornece uma solução abrangente de perfilagem genômica para tecidos de tumor sólidos FFPE.
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A Biomakers oferece testes genéticos avançados para uma ampla gama de condições hereditárias raras, usando MLPA, métodos baseados em PCR, sequenciamento Sanger e sequenciamento de próxima geração (NGS).
Apoiamos a avaliação de distúrbios neuromusculares, metabólicos, cardíacos, vasculares e neuropáticos hereditários, com painéis genéticos personalizados adaptados à apresentação clínica de cada paciente.
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