Perfilado genómico y molecular integral para cada paciente
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Medicina de precisión, diseñada para LATAM
Medicina de precisión, diseñada para LATAM
Nuestro portafolio de pruebas genómicas y moleculares está diseñado para ayudar a los médicos a identificar cambios biológicos específicos, seleccionar terapias dirigidas y optimizar el tratamiento para pacientes en oncología, enfermedades raras, cardiología y neurología. Todos los ensayos se procesan en los laboratorios certificados ISO de Biomakers, asegurando precisión, consistencia y rapidez en la entrega.
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Oncología
Cardiología, Neurología y Enfermedades Raras
Oncología
BRCA 1 y 2 (Germinal / Somático)
Descripción de prueba
El ensayo de investigación BRCA es un panel de secuenciación de nueva generación (NGS) dirigido diseñado para detectar una amplia gama de variantes en BRCA1 y BRCA2, incluyendo SNPs, indels y grandes indels dentro de las regiones codificantes y límites intrónicos seleccionados.
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Panel de Optimus
Descripción de prueba
Optimus es un panel NGS dirigido diseñado para detectar alteraciones genómicas clave en genes de tumores sólidos clínicamente relevantes.
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Panel HRR de BMK
Descripción de prueba
El Panel HRR de BMK es un ensayo NGS dirigido diseñado para detectar variantes patogénicas en genes de la vía de reparación por recombinación homóloga (HRR).
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Panel de Control de BMK
Descripción de prueba
El Panel HRD de BMK es un ensayo integral que evalúa la deficiencia de recombinación homóloga (HRD) a través de la secuenciación dirigida de genes de HRR combinada con secundaria secuenciación del genoma completo de bajo paso (lpWGS).
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Optimus 500
Descripción de prueba
TSO 500, comercializado como OPTIMUS 500™, es un análisis integral de perfilado genómico que apunta a 523 genes en ADN y ARN.
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Optimus Líquido
Descripción de prueba
TSO 500, comercializado como OPTIMUS 500™, es un análisis integral de perfilado genómico que apunta a 523 genes en ADN y ARN.
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BMK 500
Descripción de prueba
BMK 500 es un ensayo de secuenciación de próxima generación (NGS) dirigido que proporciona una solución integral de perfil genómico para tejidos de tumores sólidos FFPE.
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Cardiología, Neurología, Enfermedades raras y
Biomakers ofrece pruebas genéticas avanzadas para una amplia gama de condiciones heredadas raras utilizando métodos basados en MLPA, PCR, secuenciación Sanger y secuenciación de nueva generación (NGS).
Apoyamos la evaluación de trastornos neuromusculares, metabólicos, cardíacos, vasculares y neuropáticos hereditarios, con paneles genéticos personalizables adaptados a la presentación clínica de cada paciente.
Trastornos neuromusculares
Atrofia Muscular Espinal (AME), Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), Ataxia de Friedreich
Trastornos metabólicos / sistémicos
amyloidosis hATTR, porfirias, hipercolesterolemia familiar, hiperoxaluria primaria
Enfermedad cardiovascular y neuropática
Neuropatías hereditarias, cardiomiopatías
Trastornos genéticos cardíacos
Cardiomiopatía hipertrófica, síndrome de QT largo, cardiomiopatías hereditarias
Malformaciones vasculares y linfáticas
Malformaciones vasculares congénitas, malformaciones linfáticas
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BRCA 1 y 2 (Germinal / Somático)
Descripción de prueba
El ensayo de investigación BRCA es un panel de secuenciación de nueva generación (NGS) dirigido diseñado para detectar una amplia gama de variantes en BRCA1 y BRCA2, incluyendo SNPs, indels y grandes indels dentro de las regiones codificantes y límites intrónicos seleccionados.
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Panel de Optimus
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Optimus es un panel NGS dirigido diseñado para detectar alteraciones genómicas clave en genes de tumores sólidos clínicamente relevantes.
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Panel HRR de BMK
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El Panel HRR de BMK es un ensayo NGS dirigido diseñado para detectar variantes patogénicas en genes de la vía de reparación por recombinación homóloga (HRR).
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Panel de Control de BMK
Descripción de prueba
El Panel HRD de BMK es un ensayo integral que evalúa la deficiencia de recombinación homóloga (HRD) a través de la secuenciación dirigida de genes de HRR combinada con secundaria secuenciación del genoma completo de bajo paso (lpWGS).
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Optimus 500
Descripción de prueba
TSO 500, comercializado como OPTIMUS 500™, es un análisis integral de perfilado genómico que apunta a 523 genes en ADN y ARN.
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Optimus Líquido
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TSO 500, comercializado como OPTIMUS 500™, es un análisis integral de perfilado genómico que apunta a 523 genes en ADN y ARN.
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BMK 500
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BMK 500 es un ensayo de secuenciación de próxima generación (NGS) dirigido que proporciona una solución integral de perfil genómico para tejidos de tumores sólidos FFPE.
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Cardiología, Neurología, Enfermedades raras y
Biomakers ofrece pruebas genéticas avanzadas para una amplia gama de condiciones heredadas raras utilizando métodos basados en MLPA, PCR, secuenciación Sanger y secuenciación de nueva generación (NGS).
Apoyamos la evaluación de trastornos neuromusculares, metabólicos, cardíacos, vasculares y neuropáticos hereditarios, con paneles genéticos personalizables adaptados a la presentación clínica de cada paciente.
Trastornos neuromusculares
Atrofia Muscular Espinal (AME), Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), Ataxia de Friedreich
Trastornos metabólicos / sistémicos
hATTR amiloidosis, porfirias, hipercolesterolemia familiar,
hiperoxaluria primaria
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miocardiopatías
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Cardiomiopatía hipertrófica, síndrome de QT largo, cardiomiopatías hereditarias
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Malformaciones vasculares congénitas, malformaciones linfáticas
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BRCA 1 y 2 (Germinal / Somático)
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El ensayo de investigación BRCA es un panel de secuenciación de nueva generación (NGS) dirigido diseñado para detectar una amplia gama de variantes en BRCA1 y BRCA2, incluyendo SNPs, indels y grandes indels dentro de las regiones codificantes y límites intrónicos seleccionados.
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Panel de Optimus
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Optimus es un panel NGS dirigido diseñado para detectar alteraciones genómicas clave en genes de tumores sólidos clínicamente relevantes.
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El Panel HRR de BMK es un ensayo NGS dirigido diseñado para detectar variantes patogénicas en genes de la vía de reparación por recombinación homóloga (HRR).
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El Panel HRD de BMK es un ensayo integral que evalúa la deficiencia de recombinación homóloga (HRD) a través de la secuenciación dirigida de genes de HRR combinada con secundaria secuenciación del genoma completo de bajo paso (lpWGS).
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Optimus 500
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TSO 500, comercializado como OPTIMUS 500™, es un análisis integral de perfilado genómico que apunta a 523 genes en ADN y ARN.
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Optimus Líquido
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TSO 500, comercializado como OPTIMUS 500™, es un análisis integral de perfilado genómico que apunta a 523 genes en ADN y ARN.
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BMK 500
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BMK 500 es un ensayo de secuenciación de próxima generación (NGS) dirigido que proporciona una solución integral de perfil genómico para tejidos de tumores sólidos FFPE.
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Biomakers ofrece pruebas genéticas avanzadas para una amplia gama de condiciones heredadas raras utilizando métodos basados en MLPA, PCR, secuenciación Sanger y secuenciación de nueva generación (NGS).
Apoyamos la evaluación de trastornos neuromusculares, metabólicos, cardíacos, vasculares y neuropáticos hereditarios, con paneles genéticos personalizables adaptados a la presentación clínica de cada paciente.
Trastornos neuromusculares
Atrofia Muscular Espinal (AME), Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), Ataxia de Friedreich
Trastornos metabólicos / sistémicos
hATTR amiloidosis, porfirias, hipercolesterolemia familiar,
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Malformaciones vasculares y linfáticas
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