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Perfilado genómico y molecular integral para cada paciente
Medicina de precisión, diseñada para LATAM
Medicina de precisión, diseñada para LATAM
Nuestro portafolio de pruebas genómicas y moleculares está diseñado para ayudar a los médicos a identificar cambios biológicos específicos, seleccionar terapias dirigidas y optimizar el tratamiento para pacientes en oncología, enfermedades raras, cardiología y neurología. Todos los ensayos se procesan en los laboratorios certificados ISO de Biomakers, asegurando precisión, consistencia y rapidez en la entrega.
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Oncología
Cardiología, Neurología y Enfermedades Raras
Oncología
BRCA 1 y 2 (Germinal / Somático)
Descripción de prueba
BRCA 1 y 2 es un panel de secuenciación de nueva generación (NGS) dirigido diseñado para detectar una amplia gama de variantes en BRCA1 y BRCA2, incluyendo SNPs, indels y grandes indels dentro de las regiones codificantes y límites intrónicos seleccionados.
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Optimus
Descripción de prueba
OPTIMUS es un panel de NGS de ADN + ARN dirigido de 55 genes, diseñado para detectar alteraciones genómicas clave en genes de tumores sólidos clínicamente relevantes.
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BMK HRR
Descripción de prueba
BMK HRR es un ensayo NGS dirigido diseñado para detectar variantes patogénicas en genes de la vía de reparación por recombinación homóloga (HRR).
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BMK HRD Plus
Descripción de prueba
BMK HRD Plus incluye 46 genes de HRR (reparación por recombinación homóloga), como BRCA1 y BRCA2. También mide la inestabilidad genómica mediante la pérdida de heterocigosidad (LOH) tanto a nivel de genes como de muestras con alta precisión, utilizando el Índice de Inestabilidad Genómica (GIM) para evaluar el estado de HRD
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Optimus 500
Descripción de prueba
OPTIMUS 500™ es un ensayo de perfilado genómico integral que analiza 523 genes a través de ADN y ARN
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Optimus Liquid
Descripción de prueba
OPTIMUS Liquid™ detecta alteraciones genómicas clínicamente relevantes mediante biopsia líquida (ctDNA en plasma). Este panel de 33 genes facilita la selección de terapias, el monitoreo de resistencia y la oncología de precisión cuando no se dispone de tejido.
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BMK 500
Descripción de prueba
BMK 500 es un ensayo de secuenciación de próxima generación (NGS) dirigido que proporciona una solución integral de perfil genómico para tejidos de tumores sólidos FFPE.
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Cardiología, Neurología y Enfermedades Raras
Biomakers ofrece pruebas genéticas avanzadas para una amplia gama de condiciones heredadas raras utilizando métodos basados en MLPA, PCR, secuenciación Sanger y secuenciación de nueva generación (NGS).
Apoyamos la evaluación de trastornos neuromusculares, metabólicos, cardíacos, vasculares y neuropáticos hereditarios, con paneles genéticos personalizables adaptados a la presentación clínica de cada paciente.
Trastornos neuromusculares
Atrofia Muscular Espinal (AME), Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), Ataxia de Friedreich
Trastornos metabólicos / sistémicos
amyloidosis hATTR, porfirias, hipercolesterolemia familiar, hiperoxaluria primaria
Enfermedad cardiovascular y neuropática
Neuropatías hereditarias, cardiomiopatías
Trastornos genéticos cardíacos
Cardiomiopatía hipertrófica, síndrome de QT largo, cardiomiopatías hereditarias
Malformaciones vasculares y linfáticas
Malformaciones vasculares congénitas, malformaciones linfáticas
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BRCA 1 y 2 (Germinal / Somático)
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BRCA 1 y 2 es un panel de secuenciación de nueva generación (NGS) dirigido diseñado para detectar una amplia gama de variantes en BRCA1 y BRCA2, incluyendo SNPs, indels y grandes indels dentro de las regiones codificantes y límites intrónicos seleccionados.
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OPTIMUS es un panel de NGS de ADN + ARN dirigido de 55 genes, diseñado para detectar alteraciones genómicas clave en genes de tumores sólidos clínicamente relevantes.
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BMK HRR es un ensayo NGS dirigido diseñado para detectar variantes patogénicas en genes de la vía de reparación por recombinación homóloga (HRR).
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BMK HRD Plus incluye 46 genes de HRR (reparación por recombinación homóloga), como BRCA1 y BRCA2. También mide la inestabilidad genómica mediante la pérdida de heterocigosidad (LOH) tanto a nivel de genes como de muestras con alta precisión, utilizando el Índice de Inestabilidad Genómica (GIM) para evaluar el estado de HRD
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Optimus 500
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OPTIMUS 500™ es un ensayo de perfilado genómico integral que analiza 523 genes a través de ADN y ARN
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OPTIMUS Liquid™ detecta alteraciones genómicas clínicamente relevantes mediante biopsia líquida (ctDNA en plasma). Este panel de 33 genes facilita la selección de terapias, el monitoreo de resistencia y la oncología de precisión cuando no se dispone de tejido.
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BMK 500
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BMK 500 es un ensayo de secuenciación de próxima generación (NGS) dirigido que proporciona una solución integral de perfil genómico para tejidos de tumores sólidos FFPE.
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Cardiología, Neurología y Enfermedades Raras
Biomakers ofrece pruebas genéticas avanzadas para una amplia gama de condiciones heredadas raras utilizando métodos basados en MLPA, PCR, secuenciación Sanger y secuenciación de nueva generación (NGS).
Apoyamos la evaluación de trastornos neuromusculares, metabólicos, cardíacos, vasculares y neuropáticos hereditarios, con paneles genéticos personalizables adaptados a la presentación clínica de cada paciente.
Trastornos neuromusculares
Atrofia Muscular Espinal (AME), Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), Ataxia de Friedreich
Trastornos metabólicos / sistémicos
hATTR amiloidosis, porfirias, hipercolesterolemia familiar,
hiperoxaluria primaria
Enfermedad cardiovascular y neuropática
Neuropatías hereditarias,
miocardiopatías
Trastornos genéticos cardíacos
Cardiomiopatía hipertrófica, síndrome de QT largo, cardiomiopatías hereditarias
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Malformaciones vasculares congénitas, malformaciones linfáticas
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BRCA 1 y 2 es un panel de secuenciación de nueva generación (NGS) dirigido diseñado para detectar una amplia gama de variantes en BRCA1 y BRCA2, incluyendo SNPs, indels y grandes indels dentro de las regiones codificantes y límites intrónicos seleccionados.
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BMK HRR es un ensayo NGS dirigido diseñado para detectar variantes patogénicas en genes de la vía de reparación por recombinación homóloga (HRR).
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BMK HRD Plus incluye 46 genes de HRR (reparación por recombinación homóloga), como BRCA1 y BRCA2. También mide la inestabilidad genómica mediante la pérdida de heterocigosidad (LOH) tanto a nivel de genes como de muestras con alta precisión, utilizando el Índice de Inestabilidad Genómica (GIM) para evaluar el estado de HRD
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OPTIMUS 500™ es un ensayo de perfilado genómico integral que analiza 523 genes a través de ADN y ARN
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OPTIMUS Liquid™ detecta alteraciones genómicas clínicamente relevantes mediante biopsia líquida (ctDNA en plasma). Este panel de 33 genes facilita la selección de terapias, el monitoreo de resistencia y la oncología de precisión cuando no se dispone de tejido.
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BMK 500
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BMK 500 es un ensayo de secuenciación de próxima generación (NGS) dirigido que proporciona una solución integral de perfil genómico para tejidos de tumores sólidos FFPE.
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Biomakers ofrece pruebas genéticas avanzadas para una amplia gama de condiciones heredadas raras utilizando métodos basados en MLPA, PCR, secuenciación Sanger y secuenciación de nueva generación (NGS).
Apoyamos la evaluación de trastornos neuromusculares, metabólicos, cardíacos, vasculares y neuropáticos hereditarios, con paneles genéticos personalizables adaptados a la presentación clínica de cada paciente.
Trastornos neuromusculares
Atrofia Muscular Espinal (AME), Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), Ataxia de Friedreich
Trastornos metabólicos / sistémicos
hATTR amiloidosis, porfirias, hipercolesterolemia familiar,
hiperoxaluria primaria
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Neuropatías hereditarias, cardiomiopatías
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Cardiomiopatía hipertrófica, síndrome de QT largo, cardiomiopatías hereditarias
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